برسی فراوانی جهش ivs 10 nt 546 و هاپلو تایپ مربوط به آن در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در ایران
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تهران - دانشکده علوم
- نویسنده زینب خزایی کوهپر
- استاد راهنما بهروز شاهسون بهبودی مهدی حسینی نرینانی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1380
چکیده
فنیل کتو نوری pku شایعترین اختلال، مادرزادی متابولیسم اسید آمینه می باشد و موجب اختلال یا حذف عمل آنزیم کبدی فنیل آلامین هیدروکسیندر می شود، این اختلال اتوزمال مغلوب یک شیوع 1 در 000/10 تولد در سفید پوستان دارد. این اختلال باعث آسیب نفری بعد از تولد و عقب ماندگی شدید ذهنی کودکان درمان نشده می شود. ژن pah در سال 1985 کلون شده، این ژن روی کروبوزوم 12q 22-q24.1 واقع بوده و دارای 13 اگزون است که روی حدود 90 کیلو باز از dna ژنولی پخش شده اند. تا این زمان بیش از 400 جهش مختلف شناسایی شده است. شایع ترین محل این موتاسیون ترکیه با فراوانی حدود 40 درصد می باشد. در این تحقیق فراوانی جهش مذکور در 60 کورموزوم متعلق به 30 بیمار ایرانی غیر وابسته با روش واکنش زنجیره ای پلی در از pcr محدودگر مورد بررسی قرار گرفت. فراوانی ژن مذکور 33 درصد بدست آمد که فراوانی آن نزدیک به فراوانی این جهش در ترکیه است.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...
متن کاملبررسی وضعیت تغذیه و رشد بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان مازندران
سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی این غذاها روبرو هستند، این مطالعه به منظور ارزیابی وضعیت تغذیه ای با تعیین کالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دریافتی ...
متن کاملفراوانی شایعترین جهش مدیترانه ای در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه
زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...
متن کاملبررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری
زمینه و هدف: فنیل‌کتونوری (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تهران - دانشکده علوم
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023